ABCB4基因的相关疾病研究进展

摘要：

ABCB4基因编码多药耐药蛋白3(MDR3)主要表达于肝细胞的毛细胆管膜,为磷脂酰胆碱转出酶,将卵磷脂从磷脂双分子层内侧转至膜外的胆汁内.ABCB4基因突变可导致MDR3表达下降和/或功能缺陷从而导致ABCB4缺陷症.随着基因测序的普及和公众对精准医疗的需求,对该基因的深入研究可对以基因型为基础的新治疗方案进行指导.现对ABCB4基因功能和所致疾病新进展进行综述,旨在加强临床医师对ABCB4基因相关疾病的认识.

关键词：ABCB4基因、胆汁淤积、治疗

所属期刊栏目：32

分类号：R596.2(全身性疾病)

资助基金：国家自然科学基金No:81570470

在线出版日期：2022-09-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：43-47