PolyQ重复变异对ATXN1基因转录的影响

摘要：

目的 探讨ATXN1基因内PolyQ重复变异对ATXN1基因自身转录的影响.方法 通过分子克隆构建正常ATXN1基因(PolyQ重复数为29)和突变ATXN1基因(PolyQ重复数为61),将其分别插入慢病毒 载体pLVX-Puro-3xflag-C中构建表达载体,然后将携带正常和突变ATXN1基因的慢病毒表达载体分别感染人胚肾细胞(293T细胞),通过实时荧光定量PCR检测正常和突变ATXN1 mRNA的表达水平.结果 293T细胞内正常和突变ATXN1 mRNA的相对表达量分别为(661.9±17.7)和(381.0±20.5),正常ATXN1 mRNA 的相对表达量高于突变ATXN1 mRNA的相对表达量(P <0.05).结论 ATXN1基因内PolyQ重复变异可抑制ATXN1基因自身转录,对基因转录影响可能是PolyQ重复变异引起Ⅰ型脊髓小脑型共济失调的病理机制之一.

关键词：I型脊髓小脑型共济失调、ATXN1基因、PolyQ重复、转录

所属期刊栏目：30

分类号：R741.02(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金No:31571294

在线出版日期：2020-06-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：8-12