基因BSCL2新发突变致全身脂肪营养不良1例

摘要：

1 临床资料
患者,女性,年龄 1 岁 1 个月,13 d 前因发热 2 d入住河南省儿童医院新生儿内科.住院期间发现血糖、血脂升高,甘油三酯 22.5 mmol/L,较正常儿童升高,同时伴高胰岛素血症,结合患儿疾病特点,查阅相关资料,考虑为先天性全身脂肪营养不良.
入院后给予护肝、胰岛素控制血糖、低脂饮食及补液等对症支持治疗.10 d 后精神反应好转,血糖平稳,甘油三酯下降出院.

关键词：脂肪营养不良、BSCL2基因、Berardinelli-Seip综合征、常染色体隐性遗传病

所属期刊栏目：29

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2019-08-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：125-126