SNP芯片检测胎儿额外小标记染色体的研究

摘要：

目的 总结应用SNP芯片技术对胎儿额外小标记染色体(sSMC)进行鉴定的经验,为产前遗传咨询提供参考.方法 应用传统G显带技术对2例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用SNP芯片技术明确胎儿sSMC的来源.结果 1号胎儿羊水染色体核型为45,X[74]/46,X,+mar[31],芯片扫描结果为Xp22.33～p11.22和Xq27.3～q28区域均缺失,缺失大小分别为52.7和8.6 Mb.2号胎儿羊水染色体核型为47,XX,+mar,芯片结果为46,XX,其父亲外周血染色体核型为47,XY,+mar,临床表型正常.结论 SNP芯片可以确定sSMC的来源,可作为传统核型分析的补充,为产前诊断和遗传咨询提供帮助.

关键词：产前诊断、额外小标记染色体/染色体、SNP芯片

所属期刊栏目：29

分类号：R715.5(妇产科学)

资助基金：国家自然科学基金81773438

在线出版日期：2019-06-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：58-61