克氏征嵌合型患者的诊断及遗传风险评估

摘要：

目的 分析克氏征嵌合体患者的淋巴细胞和精子的染色体组成,为其快速诊断提供新方法,并为评估其子代遗传风险提供依据.方法 应用三色荧光原位杂交技术(FISH)分析三例克氏征嵌合体患者的淋巴细胞、经优选处理前后精子的X、Y、18号染色体的组成.结果 与淋巴细胞G显带核型分析相比,FISH结果所发现的嵌合体比例无显著性差异(P ＞0.05)；与对照组相比,三例患者的精子性染色体异常率增高、XY精子比例增高,患者2、3差异有显著性(P＜0.05)；处理前及分别经两种优选方法处理后,精子染色体异常率无显著性差异(P＞0.05).结论 FISH技术是诊断克氏征嵌合体的快速有效方法；对该类患者精子的FISH分析结果,有助于评估其子代的遗传风险,为优生遗传咨询提供可靠的依据.

关键词：克氏征、嵌合体、荧光原位杂交、精子、染色体

所属期刊栏目：23

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2016-01-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：39-42