血友病B携带者及产前基因诊断的研究
目的 探讨血友病B家系分子致病机制及基因诊断携带者和高危胎儿.方法 采集5个典型血友病B家系成员的标本,提取基因组DNA后PCR扩增和序列比对凝血因子Ⅸ的8个外显子及其侧翼序列;利用基因外6个STR位点进行连锁分析.结果 序列分析表明5个家系患者分别存在6485C→T(Arg37stop)、6364C→T( Arg-4Trp)、6409G→A (Gly12Arg)、6364C→T (Arg-4Trp)、30383G→C (Val135Leu)突变;家系1的Ⅲ2和Ⅳ1、家系2的Ⅰ1、家系4的Ⅱ8和Ⅲ6均携带家系中患者的杂合突变;发现1例女性胎儿携带致病基因,其余2例胎儿未见突变;连锁分析结果与序列分析一致.结论 替换突变可能是这5个家系致病的分子机制;在严格的质量控制下,序列突变分析结合连锁分析是血友病B携带者和产前基因诊断准确而快速的方法.
血友病B、凝血因子Ⅸ、基因诊断
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R715.5:R554.1(妇产科学)
河南省医学科技创新人才工程项目2004074
2016-01-23(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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