10.3969/j.issn.1005-8982.2011.20.015
Y染色体异染色质区变异对表型和生育的影响
目的 探讨Y染色体异染色质区变异对表型、生育异常影响的遗传效应及在遗传咨询和生育指导中应采取的策略。方法 对不良孕产患者进行细胞遗传学检测,并对有Y染色体异染色质区变异者的临床资料进行统计学处理和分析。结果 在Yqh+和Yqh-群体中,表型正常的个体频率分别为81.40%和85.60%,表型异常的频率较低,分别为18.60%和14.40%,表型异常主要涉及生殖系统异常和智力低下,Yqh-导致生殖系统异常频率高于Yqh+,但导致智力低下频率低于Yqh+。在对生育影响中,Yqh+个体主要是导致流产,其频率为50.64%,其次是不孕不育,频率为27.81%;Yqh-个体主要导致不孕不育,其频率为46.77%,明显高于Yqh+,致流产频率是41.13%,导致子女异常和死胎的频率较低。结论 Yqh+和Yqh-个体大多表型正常,少数表型异常,其主要表现为生殖系统异常和智力低下,其他异常频率低,临床症状涉及面广。Yqh+和Yqh-对生育的遗传效应主要是导致流产和不孕不育,其次是导致子女异常和死胎。提示对有不良孕产、已生育异常子女和有表型异常的个体应重视对Yqh+和Yqh-的检测和分析,对有变异者建议其配偶妊娠时做产前诊断。
Y染色体、异染色质区变异、表型、不良孕产
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R596.1(全身性疾病)
2011-12-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
2396-2398,2402