维吾尔族CD14基因单核苷酸多态性和遗传结构分析

摘要：

目的 通过检测新疆维吾尔族人群CD14基因全长的序列信息,分析CD14基因的单核昔酸多态性(single nucleotide polymorphisnrs,SNPs)和维吾尔族遗传结构.方法 采用直接测序的方法检测32例健康维吾尔族人CD14基因全长,将测序结果与美国国家生物技术信息中心(NCBI)及国际人类基因组单体型图计划(HapMap)中中国汉族人、日本人、欧洲人及非洲人的SNP进行对比,确定维吾尔族人群CD14基因SNPs的位置、类型和频率.结果 总共有效测序长度约为4000bp,发现了11个SNP位点,这11个位点彼此都处于高度的连锁不平衡.通过11个位点计算出4个主要单倍型,频率最高的是ACAGGGCTGGG,为56.2%.计算出3个频率大于10%的标签SNP(tagSNP).这11个SNP位点里有9个位点在NCBI的dpSNP数据库中已存在,2个是新发现的低频SNP,其中rs2569192和rs4914在维吾尔族人的分布与中国汉族人、日本人、欧洲人、非洲人明显不同,差异有显著性(P＜0.01).rs569190和rs2569191在维吾尔族人分布与其他种族人的差异有显著性(P＜0.05).结论 中国维吾尔族人群CD14基因的SNPs分布和遗传结构有别于其他人种,在后续研究中应参考维吾尔族人自己的测序数据.该研究为CD14基因与疾病关联研究候选SNPs的选择提供了科学依据.

关键词：CD14、单核苷酸多态性、维吾尔族

所属期刊栏目：21

分类号：P394.5

资助基金：国家自然科学基金资助项目30860310

在线出版日期：2011-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1831-1835,1840