Klinefelter综合征Y染色体微缺失的检测

摘要：

目的 观察Klinefeiter综合征(Klinefelter syndrome,Ks)患者Y染色体无精症基因(azoospermia fac-tor,AZF)微缺失检测情况.方法 对48例Klinefelter综合征患者及作为对照组的47例已婚已有生育的男性抽血测定血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、睾酮浓度和染色体核型,进行生殖器体检并测量阴茎长度及睾丸容积.采用6个实验用序列标签位点(STS)(sY84、sY86、sY127、sY134、sY254和sY255)并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照进行多重PCR筛查Y染色体微缺失.结果 48例均未测出AZF微缺失;对照组47例样本也均未检出AZF基因微缺失,KS患者FSH和LH浓度高于对照组,KS患者睾酮浓度低于对照组.KS患者阴茎长度及睾丸容积均小于对照组.结论 Y染色体AZF缺失不是引起KS患者生精障碍的遗传因素.AZF缺失与KS之间可能存在不确定的关系.

关键词：Klinefelter综合征、AZF微缺失、精子生成

所属期刊栏目：19

分类号：R697.22(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

在线出版日期：2009-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2690-2692,2695