肾上腺脑白质营养不良一家系
@@ 先证者,男,13岁,因全身皮肤色素沉着8年余、行走不利3年、瘫痪半年、失语3个月.患儿自5岁开始皮肤进行性发黑,以头面部及肢体为著,常诉乏力,行走缓慢,四肢无力并进行性加重.7岁时双手已不能持物,两脚尖着地,行走困难,并言语不清、学习困难.11岁时退学.半年来失语、吞咽困难、呛咳、有时流涎,不能坐,不会翻身,尿潴留,大便困难,需家人辅助才能排出.
肾上腺脑白质营养不良、家系
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R394.1
2016-01-23(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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