Ⅷ代遗传病汗孔角化症家族的353人家系调查与遗传方式研究

摘要：

目的:探讨"湖南家系"汗孔角化症遗传病进行家系调查研究,探讨该遗传病的主要临床特征与遗传方式.方法:对"湖南家系"进行拉网式调查,并对汗孔角化症患者及其相关亲属采外周血2-5ml(自愿者),用于基因定位.详细记录每代患者的主要临床特征,并根据家系图表达的致病基因的传递规律分析该家系的遗传方式.结果:"湖南家系"共调查了Ⅷ代353人次,汗孔角化症患者53人次,男性患者36人次,女性患者17人次;Ⅷ代家族成员中代代有患者,没有男女性别的明显差异;主要临床特征:皮损部位在面部及四肢为主,褐色斑疹,周边高,中央低;该病基因定位在12q23.2～24.1.结论:"湖南家系"汗孔角化症遗传方式为常染色体显性遗传病.致病基因遵循孟德尔遗传学规律,一代一代往下传递;"湖南家系"致病基因定位在12q23.2～12q24.1.

关键词：汗孔角化症、遗传病家系调查、遗传方式

所属期刊栏目：13

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2003-10-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：26-29