10.3969/j.issn.1005-8982.2001.08.023
湖南省新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查分析
目的:了解湖南省新生儿生天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况,早期诊断和治疗。方法:采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)测定促甲状腺素(TSH)浓度,使用盖塞利细菌抑制法或荧光法测定血苯丙氨酸(Phe)浓度。对TSH≥20μU/L或Phe≥0.26mmol/L(2mg/dl)者,进行确诊检查,确诊后给予治疗并随访。结果:湖南省部分地区46 323例新生儿,确诊为CH 28例(包括3例TSH延期上升型CH),PKU患儿1例。经治疗随访患者智能体格发育正常。结论:新生儿筛查能早期发现PKU和CH患儿,及时诊断、治疗和预防智力低下发生,值得大力推广。
新生儿、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、筛查
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R581.2(内分泌腺疾病及代谢病)
2004-01-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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