GAP-PCR技术快速对α-地贫血基因诊断方法的研究

摘要：

目的：建立跨越断裂点的PCR技术(也称裂口PCR、gap-PCR)为α-地贫血基因诊断提供良好的方法。方法：应用gap-PCR技术对382例病人进行α-地贫血基因诊断。扩增产物带出现1053bpDNA片段时表示为α类珠蛋白基因型(αα/αα)，出现743bpDNA片段增带时表示为缺失型HbH病(α-/--SEA)，若样品为胎儿则为Barts水肿综合症(--SEA/--SEA)，同时出现1053bp和743bp两个DNA片段的扩增带表示为α-地贫杂合子(--SEA/αα)。结果：382例人中，325例为正常基因型(αα/αα)，49例为α-地贫杂合子(--SEA/αα)，8例为缺血失型HbH病(α-/--SEA)。结论：gap-PCR技术应用于α-地中海贫血的血液学筛查具有简便、快速、准确的特点，它可代替Southern blotting成为筛查的常规方法。

关键词：α-地中海贫血、基因诊断、裂口PCR

所属期刊栏目：11

分类号：R556.6+1(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：58-59