联合探针锚定聚合测序法检测胎儿染色体非整倍体效果评价

摘要：

目的 探讨联合探针锚定聚合测序法(CPAS)检测胎儿染色体非整倍体的临床检测效果.方法 回顾性分析2018年5月—2021年12月用胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)试剂盒检测的高危孕妇临床数据,与金标准方法进行比对,通过灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、总符合率和一致性系数Kappa(K)值进行方法学评价.结果 14 837例有效孕妇数据中,共检出NIPT阳性44例(0.30％),其中T21阳性22例(0.15％),T18阳性15例(0.10％),T13阳性7例(0.05％).金标准结果中T21/T18/T13阳性共有24例(0.16％),其中T21阳性15例(0.10％),T18阳性7例(0.05％),T13阳性2例(0.01％).T21的灵敏度、特异度分别为100.00％、99.95％,T18的灵敏度、特异度分别为100％、99.95％,T13的灵敏度、特异度分别为100.00％、99.97％.结论 cPAS的NIPT集中筛查方法在高危人群中具有很高的稳定性,和之前的验证研究性能相当.

关键词：联合探针锚定聚合测序法、无创产前筛查、非整倍体、方法学评价

所属期刊栏目：33

分类号：R446.1(诊断学)

资助基金：宁波市公益性科技计划项目;宁波市品牌学科

在线出版日期：2023-04-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：455-458