区域人群3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的筛查、基因检测

摘要：

目的 揭示3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD)区域新生儿人群发生率、临床特征及基因突变特点.方法 采用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)技术对宁波地区5年间新生儿进行遗传代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)筛查,通过尿气相色谱质谱和基因分析对MCCD筛查阳性病例进行临床确诊.结果 2018年—2021年宁波地区新生儿遗传代谢病筛查275 850例,筛出MCCD可疑阳性76例,筛查阳性率为0.28‰.阳性召回后16例选择基因检测,同时行尿液GCMS检测,确诊阳性病例7例,均有筛查指标特征性改变,其中MCCC1和MCCC2基因纯合突变3例,复合杂合突变4例.除此之外,还发现MCCC1和MCCC 2基因变异携带7例.MCCC1基因共检测到11个变异,其中3个(c.1377+87C＞T,c.1259T＞A,c.830G＞A)是目前为止未见文献报道的.结论 宁波地区MCCD的发生率约为1/39 407(7/275 850);相关基因变异频率最高的是MCCC1基因的 c.1679dup(p.N560Kfs * 10),占所有变异的 19％(4/21),其次为 c.639+2T＞A,占 14.3％(3/21);发现 3 个新的MCCC1变异,扩展了 MCCC1变异谱.

关键词：3-甲基巴豆酰辅酶A叛化酶缺乏症、串联质谱技术、新生儿筛查

所属期刊栏目：33

分类号：R722(儿科学)

资助基金：浙江省医药卫生科技项目;宁波市医学重点扶植学科;宁波市公益性科技计划项目

在线出版日期：2023-04-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：434-439