宁波部分地区新生儿听力筛查联合耳聋基因检测结果分析

摘要：

目的 通过对宁波部分地区新生儿听力筛查和耳聋基因检测结果分析,探讨听力筛查联合耳聋基因筛查的意义.方法 选取2019年11月-2021年11月在宁波市妇女儿童医院出生的8 382例新生儿作为研究对象.应用耳声发射和自动听性脑干反应进行听力筛查;应用荧光PCR熔解曲线法对耳聋基因进行检测;最后对荧光PCR熔解曲线法检测出的可疑基因采用Sanger测序法进行检测.结果 8 382例新生儿中,听力筛查未通过78例,占0.93％.耳聋基因检测共检出456例基因突变,检出率为5.44％,其中以GJB2基因c.235delC为主,其次为SLC26A4基因c.919-2A＞G.新生儿听力筛查联合耳聋基因检测共检出523例阳性患儿,联合筛查检出率为6.24％.结论 新生儿听力筛查联合耳聋基因检测可提高耳聋阳性检出率.GJB2基因c.235delC和SLC26A4基因c.919-2A＞G是宁波部分地区新生儿耳聋基因最常见的2个突变位点.

关键词：新生儿、听力筛查、耳聋基因、Sanger测序

所属期刊栏目：33

分类号：R722.1(儿科学)

资助基金：宁波市社会发展公益领域面上类项目;宁波市科技计划项目;宁波市科技计划项目;宁波市儿童健康与疾病临床医学研究中心

在线出版日期：2023-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：71-76