201例颈项透明层增厚胎儿的微阵列芯片结果分析
目的 探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在产前颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中的应用价值.方法 收集2015年10月-2021年8月201例NT增厚的胎儿产前诊断资料,对CMA与核型检测结果,进行归类分组比较.结果 在201例NT增厚胎儿中,染色体核型分析检出43例变异核型,变异检出率为21.39％,数目异常占69.77％,结构异常占9.30％.CMA检出54例变异,变异检出率为26.87％.CMA技术在染色体核型未见异常中额外检出19例变异,其中5例微缺失/微重复综合征(Microdeletion/Microduplication Syndrome,MMS).2组检测技术在致病变异检出率差异有统计学意义(x2=5.14,P＜0.05).按NT厚度分组和是否合并其他超声异常分组,组间比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 染色体异常检出率与伴随着NT厚度增厚或伴随其他超声异常出现无明显差异,CMA检出能够提高CNV异常检出率,对临床产前咨询具有一定价值.
NT增厚、染色体核型、染色体微阵列分析、拷贝数变异
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R714.5(妇产科学)
金华市科学技术项目;金华市科学技术项目;金华市科学技术项目;金华市科学技术项目;金华市科学技术项目
2022-08-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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