重庆渝东北地区人群地中海贫血流行现状及基因型分布特征分析

摘要：

目的 探究重庆渝东北地区人群地中海贫血流行现状及基因型分布特征.方法 收集2018年9月-2020年8月该地区2879例适龄青壮年的资料;采用柱子法,提取基因组DNA;采用跨跃断裂点PCR(GAP-PCR)的技术原理检测α-地中海贫血基因突变;PCR-DNA反向点杂交法检测β-地中海贫血突变基因.结果 共检出地中海贫血患者170例,患病率为5.90％,女性166例,患病率为5.91％,男性4例,患病率为5.71％;检出α、β-地中海贫血基因突变170例,突变率为5.90％,复合缺失突变4例,突变率为0.14％.α-型共106例,其中-a～(SEA)/aa、-a～(3.7)/aa、-a～(4.2)/aa较多,占比37.74％、46.21％、13.20％;β-型共63例,其中CD17 (AAG→TAG)、CD41-42(-TTCT)型检出较多,占比38.11％、30.16％;检出-α3.7型基因缺失杂合及IVS-II-654(C→T)型基因1例.结论 α、β型地中海贫血在重庆渝东北地区发病率较高,主要为-a～(SEA)/aa、-a～(3.7)/aa、-a～ (4.2)/aa、CD17、CD41-42型基因突变,为产前遗传咨询及基因诊断提供相应依据.

关键词：地中海贫血、流行现状、基因型分布

所属期刊栏目：32

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2022-03-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：212-214,218