单核苷酸多态性微阵列联合染色体G显带核型分析产前诊断1例7p14.1-p12.3缺失胎儿

摘要：

目的 明确1例双足多趾及侧脑室增宽胎儿染色体拷贝数变异(copy number variants,CNVs)性质及来源,为产前遗传咨询提供依据.方法 采用常规G显带技术分析胎儿脐血及其父母的外周血染色体核型,用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)对胎儿及其父母进行全基因组拷贝数变异分析.结果 G显带结果显示胎儿的染色体核型为46,XN,del(7)(p14p12),其父母染色体核型均未见异常.SNP-array检测结果显示胎儿染色体7p14.1-p12.3区存在6.412Mb杂合缺失,其父母基因组拷贝数未见异常.结论 胎儿染色体拷贝数杂合缺失为新发致病性突变,被诊断为Greig头多并指综合征(GCPS),缺失区域包含的GLI3是该综合征的关键基因.

关键词：多趾畸形;侧脑室增宽;单核苷酸多态性微阵列;Greig头多并指综合征;GLI3基因

所属期刊栏目：31

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：深圳市科技计划项目JCYJ20170413092818116

在线出版日期：2021-09-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1734-1736