丽水市婴幼儿遗传性耳聋流行病学调查

摘要：

目的 通过耳聋基因检测了解丽水市遗传性耳聋基因突变的发生率以及热点基因突变,探讨在丽水市开展遗传性耳聋基因检测的必要性和意义.方法 收集2019年5月-12月在丽水市采集的11774份婴幼儿足跟血血片样本并提取DNA,应用厦门致善生物科技股份有限公司的遗传性耳聋基因检测试剂盒检测4个常见耳聋基因的15个突变位点.结果 11774份临床样本中,共检测出耳聋基因异常者535例(4.54％),其中携带GJB2基因突变占2.66％,携带GJB3基因突变占0.25％,携带SLC26A4基因突变占1.24％,携带线粒体基因突变占0.38％.GJB2基因的c.235delC杂合突变(2.08％)及SLC26A4基因的c.919-2A ＞G杂合突变(0.93％)为丽水市的两大热点突变.结论 遗传性耳聋基因突变在丽水市婴幼儿中具有较高的发生率,且以GJB2基因突变和SLC26A4基因突变为主.因此,该地区应将遗传性耳聋检测纳入遗传咨询、产前诊断以及婴幼儿筛查中,从而有效降低耳聋的发生.

关键词：耳聋、基因突变、多色探针熔解曲线法、流行病学

所属期刊栏目：31

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：浙江省医药卫生计划项目2019KY810

在线出版日期：2021-08-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1370-1374