血清学联合基因检测鉴定罕见类孟买Amh1例

摘要：

目的 分析研究类孟买血型血清学特征及相关分子生物学机制.方法 采用常规血型血清学进行红细胞抗原及血清中抗体的检测,用吸收放散试验鉴定红细胞上弱表达的ABH抗原,用中和抑制试验检测唾液中血型物质,并对α-1,2岩藻糖基转移酶(FUT1)基因进行测序分析.结果 该患者红细胞上常规血清学方法未检测到ABH抗原,吸收放散试验检出A抗原,血清中检出抗-H,Lewis血型为Le(a-b+),唾液中检出A、H物质,基因测序发现FUT1基因c.328G＞A纯合突变(基因型FUT1* 01W.02/01W.02),导致第110位氨基酸Ala转变为Thr.结论 血清学联合基因检测可以正确鉴定罕见类孟买血型.

关键词：类孟买血型、FUT1基因、血清学鉴定、基因检测

所属期刊栏目：31

分类号：R446(诊断学)

资助基金：国家卫生健康委科研基金;浙江省卫生创新人才项目;省公益技术项目

在线出版日期：2021-08-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1326-1328