非综合征耳聋患儿常见耳聋基因高通量筛查及家系分析

摘要：

目的 分析GJB2、GJB3、SLC26A4及mitochondrial DNA基因在非综合征耳聋患者中突变频率,为温州地区耳聋基因普筛或产前诊断提供依据.方法 选取2016年-2019年温州地区239例非综合征耳聋患者作为研究对象,应用PCR-芯片技术对常见耳聋基因9个位点进行筛查.结果 对239例耳聋患儿基因筛查分析发现突变76例(31.8％).其中以c.235 del C位点突变最高26例(10.9％),其次为c.919 A＞G突变15例(6.3％)和m.1555A＞G突变11例(4.6％).通过家系分析发现42例有明确耳聋家族史(17.6％);其中检测出耳聋基因异常家系22例(52.4％).此外,对11例药物性耳聋相关1555A＞G突变患者进行家系评估显示家系耳聋平均外显率较低(26.8％),呈散发性特征.结论 温州地区NSHI患者耳聋基因突变形式多样化,且呈散发性趋势.通过基因高通量筛查能了解本地区的耳聋基因的突变类型及频率,对本地区的遗传性耳聋防治工作具有指导意义.

关键词：非综合征耳聋、听力下降、基因筛查、突变、基因芯片

所属期刊栏目：31

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：温州市医药卫生科学研究项目;温州市基础性医疗卫生科技项目

在线出版日期：2021-06-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1074-1078