187例非综合征型耳聋患者的GJB2基因突变分析

摘要：

目的 对温州地区非综合性耳聋患者行GJB2基因突变检测,探讨本地区耳聋患者GJB2基因突变图谱.方法 收集187例非综合征型耳聋患者的外周血及临床资料,采用Sanger测序技术检测上述患者的GJB2基因编码区序列.测序数据用DNAstar软件读取,并用SeqMan软件将所测序列与NCBI中的基因标准序列进行比对分析.结果 187例非综合征型耳聋患者中58例存在GJB2基因突变,占比31.02％;其中可明确诊断47例,占比25.13％;检出8种致病突变,其中检出率最高的3种突变分别为c.235delC、c.109G＞A以及c.299_300delAT.结论 GJB2基因突变是温州地区非综合征型耳聋患者的主要致聋原因,其基因突变图谱与我国其他地区群体相似;GJB2全编码测序能检出热点以外的罕见突变,提高GJB2基因突变诊断率.

关键词：非综合征型耳聋、GJB2、基因突变、Sanger测序

所属期刊栏目：30

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：温州市科技计划项目Y20180190

在线出版日期：2020-10-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1973-1974,1977