宁波地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷基因型分析与生化比值的方法学比较

摘要：

目的 明确宁波地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的发病情况,比较G6PD/6PGD定量生化比值和12种G6PD基因探针结合HRM的检测方法,为确定G6PDD筛查策略和方法提供借鉴.方法 收集2015年浙江省全宁波市82233例出生3d新生儿血样,荧光法检测G6PD酶活性,对G6PD活性值低于2.6 U/gHb的血样召回进行G6PD/6PGD比值测定和基因突变确诊.把召回确诊患者的定量比值结果与基因结果做了对比分析,同时对确诊为G6PDD新生儿的家长告知诊疗措施.结果 981例G6PD疑似阳性样本中,445例确诊为G6PDD,11种为单一位点突变,6种为复合型突变.447例生化比值的检测,G6PD平均生化比值男性0.49,女性1.28,差异有统计学意义(P＜0.0001),生化比值定量法的诊断率为93％,诊断误差为12.5％.结论 G6PD生化比值结合酶活性值筛选有利于减少漏诊现象,结合基因检测技术,丰富了宁波地区G6PDD诊断方法并对预防意外具有重要的指导意义.

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、基因检测、基因突变、PCR、高分辨熔解曲线

所属期刊栏目：30

分类号：R722.17(儿科学)

资助基金：宁波市自然科学基金项目2018A610251、2019A610378、2019A610387

在线出版日期：2020-04-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：442-444