ABO变异型基因c.425T>C突变致B抗原弱表达的鉴定分析
目的 探讨1例ABO变异型基因c.425 T>C突变对B抗原弱表达的鉴定分析.方法 采用凝集法鉴定ABO血型,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)、ABO亚型基因分型等技术进行基因鉴定和序列分析.结果 先证者红细胞上含弱B抗原,血清中含抗-A抗体;血型基因型为B01,克隆测序等位基因为B305和O01;B305等位基因序列与标准序列相比发现c.425 T>C突变,引起多肽链P.Met 142Thr替换.结论 ABO变异型基因c.425 T>C突变产生B305等位基因,引起B抗原弱表达.
ABO血型、ABO基因、B305亚型、聚合酶链反应-序列特异性引物
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R457.1+1(治疗学)
温州市科技计划;贺林院士新医学临床转化工作站科研基金重点项目;平阳县社会发展科技计划
2020-04-17(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共3页
286-287,290