探讨NDUFV1基因变异与儿童遗传性脑白质病的关系

摘要：

目的 探讨NDUFV1基因变异与儿童遗传性脑白质病的关系.方去对郑州大学附属儿童医院2018年3月-2018年6月临床诊断的3例儿童遗传性脑白质病进行血乳酸、脑脊液乳酸检查和基因分析检测NDUFV1基因变化.结果 3例患儿血乳酸、脑脊液乳酸均有不同程度升高,遗传学分析提示NDUFV1有3种基因变异类型(NDUFV1基因的p.R377C、p.R377T、p.T368P).结论 儿童遗传性脑白质病是较少见的遗传性代谢性疾病,对有特殊临床表现的患儿可进行NDUFV1基因变异筛查.

关键词：遗传性脑白质病、NDUFV1基因变异、儿童

所属期刊栏目：30

分类号：R742.8+9(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2020-04-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：73-74,77