一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系表型与基因分析
万方数据知识服务平台
应用市场
我的应用
会员HOT
万方期刊
×

点击收藏,不怕下次找不到~

@万方数据
会员HOT

期刊专题

一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系表型与基因分析

引用
目的 对1个由近亲结婚引起的遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系进行表型与基因分析,探讨其分子发病机制.方法 检测先证者及家系成员(三代6名成员)凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、血浆FⅤ活性(FⅤ∶C)和血浆FⅤ抗原(FⅤ∶Ag)等指标进行表型诊断;用DNA直接测序法分析先证者F5基因的全部外显子、侧翼、5'和3'非翻译区及家系成员相应的突变位点区域,发现突变位点用反向测序予以证实,并用医学生物软件对该突变进行分析.结果 先证者PT和APTT均明显延长,分别为20.5 s和51.7s,其FⅤ∶C和FⅤ∶Ag分别为11.0%和12.0%.先证者F5基因第5号外显子上发现c.653T>C纯合突变,导致Phe190Ser;其父亲、母亲、女儿为Phe190Ser杂合子,FⅤ∶C和FⅤ∶Ag也均有不同程度下降(分别为54%、47%、60%和61.4%、52.1%、56.5%),丈夫和姐姐为正常野生型,其FⅤ∶C和FⅤ∶Ag均在正常水平.生物软件分析均显示该突变对FⅤ蛋白产生危害.结论 F5基因第5号外显子上c.653T>C的纯合突变是导致先证者携带Phe190Ser原因,且该Phe190Ser突变与先证者FⅤ水平减低有关.

近亲婚配、凝血因子Ⅴ缺陷症、基因突变、生物信息学

28

R554(血液及淋巴系疾病)

温州市科技局项目2015Y0123

2019-01-09(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共4页

2863-2866

相关文献
评论
暂无封面信息
查看本期封面目录

中国卫生检验杂志

1004-8685

41-1192/R

28

2018,28(23)

相关作者
相关机构

专业内容知识聚合服务平台

国家重点研发计划“现代服务业共性关键技术研发及应用示范”重点专项“4.8专业内容知识聚合服务技术研发与创新服务示范”

国家重点研发计划资助 课题编号:2019YFB1406304
National Key R&D Program of China Grant No. 2019YFB1406304

©天津万方数据有限公司 津ICP备20003920号-1

信息网络传播视听节目许可证 许可证号:0108284

网络出版服务许可证:(总)网出证(京)字096号

违法和不良信息举报电话:4000115888    举报邮箱:problem@wanfangdata.com.cn

举报专区:https://www.12377.cn/

客服邮箱:op@wanfangdata.com.cn