遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中的应用价值探讨

摘要：

目的 探讨遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力障碍筛查中的使用价值.方法 选取2016年3月-2017年11月本院出生的946例新生儿为研究对象,同时对新生儿进行听力初筛及遗传性耳聋基因筛查,分析和对比筛查结果.结果 946例新生儿中,共发现34例遗传性耳聋基因突变的携带病例,占总人数的3.59％,其中GJB2耳聋基因突变12例、SLC26A4耳聋基因突变14例、GJB3耳聋基因突变2例、线粒体12S rRNA耳聋基因突变6例.5例在听力学评估后确诊为听力损失婴儿,听力初筛及遗传性耳聋基因筛查结果差异无统计学意义(P＞0.05).结论 遗传性耳聋基因筛查技术是一种简单有效的新生儿听力功能筛查的技术,值得在临床上推广使用.

关键词：遗传性、新生儿、听力筛查、基因突变

所属期刊栏目：28

分类号：R764(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2018-12-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2669-2671