BoBs技术在产前快速诊断中的应用

摘要：

目的 探讨产前液相基因芯片检测(BACs-on-Beads) BoBs检测技术在孕妇产前诊断中的应用价值.方法 选取2016年10月-2017年7月于本院行产前检查的234位孕妇为研究对象,同时行产前BoBs和传统的羊水染色体G显带核型分析,比较2种检测结果.结果 胎儿染色体核型分析技术检测的成功率为100.0％,BoBs技术的检出率为100.0％,234例中共检出38例染色体数目异常,包括26例21-三体综合征、10例18-三体综合征和1例13-三体综合征、1例Turner综合征、1例Klinefelter综合征以及1例XYY综合征,BoBs检测结果和羊水细胞核型分析结果吻合;BoBs技术诊断出4例染色体微缺失综合征,包括2例Angelman/Prader-Willi综合征,1例Smith-Magenis综合征,1例DiGeorge综合征Ⅰ型.结论 产前BoBs检测可以快速检出常见的染色体数目异常,结合传统的核型检测,可以更加全面的检测胎儿染色体异常,临床应用价值较高.

关键词：BoBs、核型分析、产前诊断、染色体、检测

所属期刊栏目：28

分类号：R714.5(妇产科学)

资助基金：中山市科技局项目2017B1048

在线出版日期：2018-09-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1668-1671