88例胆囊结石患者线粒体tRNA基因突变分析

摘要：

目的 筛选胆囊结石患者线粒体tRNA基因的突变位点,探讨线粒体tRNA与胆囊结石的相关性.方法 收集88例胆囊结石患者和376例正常对照者的血液标本,提取外周血基因组DNA,PCR扩增,产物纯化,高通量测序方法测序并分析结果.结果 胆囊结石患者在性别、BMI、Glu、SBP、LDL 5个项目上与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05).胆囊结石组中共发现15个线粒体tRNA基因突变,涉及变异位点38个.tRNA基因保守性>75％的有12个.tRNA基因二级结构分析中,共有9个突变导致WC碱基配对改变,2个产生了新的碱基配对,7个导致碱基配对消失.结论 通过对线粒体tRNA基因测序结果进行评估,推测以下8 个位点可能与胆囊结石病程相关: tRNAPheG625A、tRNACysA5810G和T5814C、tRNAIleA4295G、RNAAlaT5587C、tRNAGlyA10005G、tRNALeu(CUN)A12280G、tRNAThrA15896G;线粒体tRNA基因是胆囊结石的突变热点区域.

关键词：胆囊结石病、线粒体tRNA、基因突变

所属期刊栏目：28

分类号：R657.4(外科学各论)

资助基金：国家自然科学基金;院级人才项目;院级硕博启动课题

在线出版日期：2018-08-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1309-1313,1317