20例非经典t(15;17)易位的急性早幼粒细胞白血病患者的分子遗传学分析
目的 研究非经典t(15;17)易位包括不伴有t(15;17)易位及t(15;17)伴复杂异常的急性早幼粒细胞白血病(APL)患者的基因学变化,促进临床合理治疗方案选择.方法 采用短期培养法R显带核型分析,荧光原位杂交(FISH)和逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)分析PML/ RARA融合基因及分子学类型;流式细胞仪检测白血病免疫表型.结果 20例非经典t(15;17)易位患者中不伴有t(15;17)易位及t(15;17)伴复杂异常各10例.不伴有t(15;17)易位患者核型分析9例正常、1例为三体8;FISH分析PML/RARA融合基因仅1例阳性;RT-PCR方法检测4例1型(即L型)PML/RARA融合基因阳性、6例三型均阴性.t(15;17)伴复杂异常患者核型分析涉及t(15;17)的变异易位2例、等臂17q 1例、复杂易位5例、t(14;17)易位1例、t(5;17)易位1例;FISH分析8例阳性,RARA断裂点分离且PML/RARA融合基因阴性2例.结论 经典t(15;17)易位,核型分析和FISH检测PML/ RARA融合基因较为敏感;非经典t(15;17)易位,PML/RARA融合基因应结合核型分析、FISH、RT-PCR进行同时检测,且有助于检出FISH阴性RT-PCR方法阳性患者.
非经典t(15、17)易位、荧光原位杂交、逆转录-聚合酶链反应、急性早幼粒细胞白血病
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R733.71(肿瘤学)
温州市科技计划项目Y20140414
2018-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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650-653
