双标记TaqMan探针实时荧光PCR法检测ALDH2基因型及初步临床应用

摘要：

目的 评价双标记TaqMan探针实时荧光PCR法(dFQ-PCR)检测ALDH2基因型的可行性,并初步用于临床检测.方法 对ALDH2基因型检测的dFQ-PCR进行方法学性能评价,包括准确度、检测下限、重复性和抗干扰能力,并在200例体检者中进行基因型检测.结果 ALDH2基因分型只需单管PCR扩增,操作简单,结果判断直观.与测序方法比较,准确性为100％,检测下限接近5 ng/μl,重复性好,常规浓度的干扰物均对基因型检测无干扰.本院200例体检者的GG、AG和AA基因型比例分别为60.0％、35.0％和4.5％,G和A等位基因频率分别为77.8％和22.2％,符合Hardy-Weinberg遗传平衡.结论 ALDH2基因型的dFQ-PCR检测方法单管扩增检测,具有操作简便快捷、结果判断简单、方法性能良好和所用仪器普及高等优点,适用于临床上大样本的ALDH2基因分型.

关键词：线粒体乙醛脱氢酶2、基因型、实时荧光PCR、硝酸甘油、酒精

所属期刊栏目：28

分类号：R446(诊断学)

资助基金：浙江省医药卫生科技计划;温州市公益性科技计划;博士科研启动基金

在线出版日期：2018-04-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：261-265