细菌人工染色体微珠技术在2927例羊水穿刺产前诊断中的应用研究

摘要：

目的 探讨细菌人工染色体微珠技术(BACs-on-Beads,BoBs)在羊水穿刺产前诊断中的应用价值.方法 对2015年2月-2017年3月在杭州市妇产科医院产前诊断中心接受羊水穿刺的2 927例标本的BoBs检测和核型结果进 行回顾性分析.结果 对13号、18号、21号染色体的数目异常,BoBs检测与核型分析结果一致.存在母血污染时,性染色体的检测可存在假阳性.检出微缺失微重复综合征9例,其中1例为Prader-Willi综合征合并21三体综合征.结论 BoBs作为新的染色体快速非整倍体筛查技术,具有快速、准确的优势,且覆盖常见微缺失综合征区域.BoBs检测联合核型分析可成为产前诊断的新模式.

关键词：细菌人工染色体微珠技术、核型分析、产前诊断

所属期刊栏目：28

分类号：R714.5(妇产科学)

资助基金：杭州市社会发展自主申报项目20160533B38

在线出版日期：2018-04-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：87-89