山西骨髓分库4000例造血干细胞捐献志愿者HLA-A、B、DRB1基因多态性和单倍型研究

摘要：

目的 分析中国造血干细胞捐献者资料库山西省分库(以下简称山西分库)人群中HLA-A、B、DRB1基因多态性和单倍型的分布特征.方法 采用PCR-SSO和SBT基因分型技术对山西分库4 000例无关志愿者做HLA-A、B、DRB1高分辨基因分型,以直接计数法计算等位基因频率,采用最大数学预期值算法、应用Arlequin 3.01软件分析单倍型频率.结果 山西分库志愿者HLA抗原频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,共检出HLA-A位点等位基因48个,B位点等位基因97个,DRB1位点等位基因52个;A位点频率最高的是A*02∶01(17.8％),B位点频率最高的是B*51∶01(8.3％),DRB1位点频率最高的是DRB1*15∶01(12.6％);频率最高的HLA-A、B、DRB1单倍型是A*30∶01-B* 13∶02-DRB1* 07∶01(3.1％).结论 分析山西分库志愿者人群HLA基因频率分布,有助于指导临床寻找HLA匹配的无关供者,为HLA与疾病相关研究和中国人群群体遗传学研究等提供了有意义的基础性资料.

关键词：HLA等位基因、单倍体型、基因频率、基因多态性、聚合酶链反应-流式杂交技术、基因测序技术、山西

所属期刊栏目：27

分类号：R392

在线出版日期：2017-08-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1928-1930