母系遗传糖尿病伴耳聋家系线粒体基因分析

摘要：

目的 对6个母系遗传糖尿病伴耳聋家系行线粒体基因测序,观察线粒体基因突变与糖尿病之间的关系.方法 从近年来筛选的糖尿病遗传家系资源库中选取6个母系遗传糖尿病伴耳聋家系成员22例,对线粒体3069-3842片段进行直接测序,以明确是否有线粒体基因突变.结果 1号家系发现线粒体G3316A突变、2号家系发现T3394C突变、3号家系4人均发现A3243G突变.结论 线粒体A3243G突变糖尿病比较少见,在有母系遗传伴耳聋患者中可提高检出率;线粒体G3316A、T3394C突变可出现在健康人群中,不是糖尿病的独立致病因素.

关键词：线粒体、糖尿病、基因突变

所属期刊栏目：27

分类号：R587.1(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2017-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1146-1148