14例染色体不平衡易位的遗传学分析

摘要：

目的 分析14例染色体不平衡易位胎儿的遗传变异方式,为其家庭再次妊娠的复发风险评估提供依据.方法 应用染色体核型分析结合单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-Array)对胎儿及其父母进行全基因组DNA扫描分析.结果 14例SNP芯片检测存在染色体不平衡易位的胎儿包括多种常见的临床综合征,核型分析结果显示11例核型异常,3例正常.加做3例核型正常胎儿的父母芯片,结果均显示正常,根据芯片结果提示重新分析,确诊3例胎儿实际为亚显微的染色体不平衡易位者,父母为隐性易位携带者.最终确诊遗传来源11例,母源性9例,父源性2例,新发突变3例.结论 确定不平衡易位胎儿的遗传变异方式,对其家庭的复发风险评估提供依据,尤其是亚显微的染色体不平衡改变,对隐性易位携带者的复发风险评估有重要价值.

关键词：不平衡易位、隐型平衡易位、核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片技术分析

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分类号：R394

资助基金：浙江省医药卫生科技计划项目2015ZHA015;浙江省医药卫生科技计划项目2015RCB027

在线出版日期：2017-04-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：695-697,701