46,XX男性性反转综合征患者生殖遗传分析

摘要：

目的 分析46,XX男性性反转综合征患者生殖临床表型及遗传学特征,探讨其发生机制及诊疗要点.方法 分别对2例患者染色体核型、性别决定基因(SRY)及无精子因子(AZF)进行检测,获取遗传信息;同时进行精液、精浆生化分析、生殖激素及性腺发育检测获取相关的临床表型信息,并综合分析患者的遗传类型和临床表型.结果 2例患者社会性别均为男性,患者1第二性征明显,患者2第二性征模糊.精液检查均为无精子症,FSH、LH均上升,T及E2均下降.2例患者染色体核型均为46,XX型,AZF区检测显示AZF a、b、c区基因位点全部缺失,其中病例1 SRY基因存在,病例2 SRY基因缺失.结论 SRY基因检测可为性反转综合征患者的临床诊断及早期治疗提供依据;Y染色体AZF区检测可明确不育的原因,为不育的治疗提供依据.

关键词：46、XX、男性性反转综合征、Y染色体微缺失、SRY基因

所属期刊栏目：26

分类号：R596(全身性疾病)

资助基金：台州市科技计划项目14SF03

在线出版日期：2016-11-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：2799-2801