基于实时荧光定量PCR的ARMS法检测BRAF V600E点突变在甲状腺微小乳头状癌中的早期诊断价值
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基于实时荧光定量PCR的ARMS法检测BRAF V600E点突变在甲状腺微小乳头状癌中的早期诊断价值

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目的 探讨BRAF V600E点突变在甲状腺微小乳头状癌(PTMC)和甲状腺良性病变中的表达状况,并评估其在PTMC中的早期诊断价值.方法 采用基于实时荧光定量PCR技术的扩增阻滞突变系统(ARMS)法检测并比较104例PTMC和42例甲状腺良性病变中BRAF V600E点突变的表达差异,分析BRAF V600E点突变与PTMC临床病理特征的相关性,计算BRAF V600E点突变对鉴别PTMC及甲状腺良性病变的各项临床诊断指标.结果 104例PTMC的BRAFV600E点突变率为83.65%,而42例甲状腺良性病变的突变率仅为2.38%,BRAF V600E点突变率在2组间差异有统计学意义(x2=82.531,P<0.05).BRAF V600E点突变与PTMC患者的性别、年龄、肿瘤大小、病灶数目、双侧累及、被膜侵犯、淋巴结转移及TNM分期均无相关性(P>0.05).ARMS法检测BRAF V600E点突变对诊断FTMC的敏感度为83.65%,特异度为97.62%,准确度为87.67%,约登指数为0.812 7,阳性预测值为98.86%,阴性预测值为70.69%.结论 BRAF V600E点突变是诊断PTMC的重要标记物,基于实时荧光定量PCR的ARMS法检测BRAF V600E点突变对PTMC具有良好的早期诊断价值.

甲状腺微小乳头状癌、BRAF V600E点突变、扩增阻滞突变系统、标记物

26

R736.1(肿瘤学)

杭州市重大科技创新专项;杭州市医药卫生科技计划;杭州市医药卫生科技计划;杭州市科技计划

2016-08-02(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

1888-1891

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中国卫生检验杂志

1004-8685

41-1192/R

26

2016,26(13)

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