高通量测序技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用
目的 探讨高通量测序技术行孕妇外周血浆中游离DNA检测胎儿染色体非整倍体的可行性.方法 选择2011年11月-2014年7月,在浙江省温州市中心医院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测的孕妇共3 447例,孕周为12周～33周,对检测结果阳性者行介入性穿刺及胎儿染色体分析,对检测结果阴性者随访.结果 38例均行介入性产前诊断,其中21-三体检测阳性者22例,诊断符合率为100％;18-三体检测阳性者3例,均行羊膜腔穿刺,核型均为47,XN,+18;13-三体检测阳性者1例,与核型分析相符.结论 高通量测序技术行胎儿染色体非整倍体检测,敏感性、特异性高,可作为二次筛查方法,减少介入性产前诊断的压力.
产前诊断、游离胎儿DNA、高通量测序、非整倍体
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R714.55(妇产科学)
浙江省人口计生委项目JSW2012-A001;浙江省卫计委项目2015RCB027;温州市公益技术研究医学项目Y20140745
2016-08-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
1430-1432
