αβ复合型地中海贫血人群基因检测分析

摘要：

目的 探讨无贫血症状的αβ地中海贫血人群的基因型.方法 对34例无贫血症状的地中海贫血患者的基因检测结果进行回顾性分析.结果 34例无贫血症状的αβ地中海贫血患者发生频率最高者为--s/αα复合β17/N和复合41-42/N各8例,均占23.53％.组成αβ复合型地中海贫血的α地中海贫血基因最多见的类型为--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα;组成αβ复合型地中海贫血的β地中海贫血基因最多见的类型为41-42/N、17/N、-28/N.结论 无贫血症状的αβ复合型地中海贫血为我国较常见的地中海贫血基因类型,其个体与α、β任何一型地中海贫血个体婚配都有可能产出重型地中海贫血患儿,故危险系数更大,在地中海贫血高发区应重视α和β基因的同步检查,以及时发现αβ复合型地中海贫血,防止中重型地中海贫血患儿的出生.

关键词：地中海贫血、基因检测、血红蛋白

所属期刊栏目：26

分类号：R556.6+1(血液及淋巴系疾病)

资助基金：柳州市科学研究与技术开发计划课题22012521;柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室项目LZS201312

在线出版日期：2016-04-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：848-849