无创产前基因检测技术的临床应用效果分析
目的 分析无创产前基因检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT)在杭州市萧山区产前筛查工作中的临床应用效果.方法 选取2013年10月-2014年9月在杭州市萧山区产前筛查中心就诊的15 353例孕妇,对符合血清学筛查条件的14 883例孕妇进行血清学筛查,对不符合血清学筛查条件、血清学产前筛查高风险、血清学筛查临界风险的1 517例孕妇,进行NIPT检测或者产前诊断.然后再对NIPT检测高风险孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析确诊,并随访所有孕妇的妊娠结局.结果 进行NIPT检测的1 246例孕妇中发现高风险孕妇8例,经染色体核型分析后确诊6例,2例为假阳性,1例为假阴性.NIPT的特异度为99.84％,灵敏度为85.71％.与血清学产前筛查比较,NIPT的假阳性率明显降低,差异有统计学意义(x2=84.79,P＜0.01).结论 NIPT具有较高的灵敏度和特异度,目前在萧山区作为产前筛查的一种常规补充手段,血清学筛查高风险孕妇的进一步诊断率得到了大幅度的提高,更大程度地避免了先天缺陷儿的出生.
无创产前基因检测技术、唐氏综合征、诊断率、假阳性率
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R714.55(妇产科学)
杭州市萧山区科技局社会发展重大科技攻关项目20-14216
2016-03-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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