45770例孕中期妇女血清学产前筛查分析

摘要：

目的 探讨孕中期妇女(14周～20周)外周血甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(free β-hCG)和游离雌三醇(uE3)在产前筛查染色体异常疾病中的作用.方法 对45 770例孕中期孕妇采用时间分辨免疫荧光法进行血清AFP、free β-HCG和uE3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估.将筛查结果与羊水染色体分析进行对照.结果 45 770例孕妇中共筛查出高危妊娠2 685例,其中唐氏综合征高风险2 118例,筛查阳性率为4.63％;18-三体综合征高风险者265例,筛查阳性率为0.58％;另有302例神经管缺陷(neural tube defects,NTD)高风险孕妇,筛查阳性率为0.66％.经染色体培养核型分析,共确诊染色体异常患者262例,其中21-三体综合征患儿29例,18-三体综合征患儿15例,其他染色体异常218例.结论 孕中期血清学(AFP、β-hCG和uE3)联合筛查是较为理想的筛查模式,可有效检出常见染色体异常患儿,降低新生儿出生缺陷的患病风险.

关键词：产前筛查、唐氏综合征、18-三体综合征

所属期刊栏目：25

分类号：R714.5(妇产科学)

资助基金：中山市科技计划2014A1FC006

在线出版日期：2015-06-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1314-1316