人类白细胞抗原HLA-A/C和HLA-B/DRB1座位基因重组分析

摘要：

目的 探讨2个汉族家系人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-A/C和B/ DRB1座位的重组情况.方法 采集2个家系成员外周血标本抽提基因组DNA,应用聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针技术(PCR-SSO)和聚合酶链反应-测序分型方法(PCR-SBT)检测HLA-A,-C,-B,-DRB1,-DQB1座位,家系遗传分析确定个体HLA单体型,通过检测短串联重复序列位点确定家系成员亲权关系.结果 家系1:HLA单体型重组发生在HLA-A/C座位间,家系调查显示为母源HLA单体型交换后遗传给子代;家系2:HLA单体型重组发生在HLA-B/DRB1座位间,家系调查显示为父源HLA单体型发生交换后遗传给子代.短串联重复序列结果证实2个家系成员内具有高度的亲权关系.结论 发现HLA-A/C和HLA-B/DRB1座位重组家系各1例,为深入研究HLA重组机制提供了基础.

关键词：人类白细胞抗原、基因重组、家系分析、HLA-A/G座位、HLA-B/DRB1座位

所属期刊栏目：24

分类号：R392

资助基金：浙江省医药卫生科学研究基金2011ZDA005,2012KYA059,2012KYA061;浙江省卫生高层次创新人才项目

在线出版日期：2014-04-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：469-471,478