血肌酐和血尿素氮在糖尿病肾病患者中与MTHFR基因C677T多态性的相关性研究
目的:分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性在2型糖尿病合并糖尿病肾病(DN)患者中,与血肌酐(Scr)和血尿素氮(BUN)水平的关系.方法:基于聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP技术),在DN组102例和2型糖尿病不伴糖尿病肾病对照组104例中,分析了C677T的等位基因和基因型的分布规律,并在DN组内,按C677T风险等位基因T的携带者进行分层分析,比较不同风险等位基因携带者的患者体内,肾功能改变指标Scr和BUN的变化规律.结果:MTHFR基因C677T在DN组和对照组中都符合Hardy-weinberg平衡,但是其基因型(df=2,P=0.296)和等位基因(df=l,P=0.184)的分布与DN无关.在DN患者体内,携带风险等位基因T的DN患者(TT+CT基因型携带者),Scr的水平显著高于不携带风险等位基因T的DN患者(P=0.032).结论:MTHFR的C677T变异可能不是广泛存在的DN主效决定基因,但是T等位基因可能是Scr等肾功能指标早期评估标记物.
亚甲基四氢叶酸还原酶、C677T、血肌酐、血尿素氮、糖尿病肾病
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R587.1(内分泌腺疾病及代谢病)
北京市科技新星计划Z121107002512058;国家自然科学基金81010052,81241082;北京医院重大基金BJ-2010-30;国家科技支撑计划项目2012BAI10B01
2013-07-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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