2009年-2011年舟山地区792例遗传咨询者细胞遗传学回顾性分析

摘要：

目的:探讨本地区外周血染色体异常核型分布及与临床疾病的关系.方法:对本地区792例遗传咨询者,抽取外周血,培养淋巴细胞,常规G显带,进行染色体核型分析.结果:792例遗传咨询者中检出50例异常核型,发生率6.31％.2009年-2011年异常核型检出例(率)分别为15(6.00％)、16 (6.35％)、19(6.55％),年份之间检出率差异无显著统计学意义(x2=0.07,P＞0.05).2009年中常染色体结构异常中的平衡易位比例均高于其他种类,差异具有显著统计学意义(x2=16.35,P＜0.01).结论:舟山地区平衡易位占常染色体结构异常的比例较高,应加强对此类咨询者的检查、追踪及随访.

关键词：染色体异常、核型分析、遗传咨询

所属期刊栏目：22

分类号：R394.33

在线出版日期：2012-12-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：2124-2126,2129