不同指征介入性细胞遗传学诊断探讨

摘要：

目的:探讨不同指征介入性(羊膜腔穿刺术)获得胎儿细胞、培养分析染色体异常核型及其检出率,预防缺陷患儿的出生.方法:回顾性分析宁波地区4905例孕妇的介入性手术指征、不同指征的异常染色体核型及发生率.结果:4905例介入性产前诊断中,手术指征分别为:血清学筛查高风险、孕妇高龄(年龄≧35岁)、超声胎儿结构异常、不良妊娠史和夫妇一方染色体结构异常携带者.共检出异常核型252例,检出率为5.14％.异常核型有:三体型87例；特纳氏14例；部分单体或三体6例；三倍体4例；平衡易位28例；环状染色体1例；倒位和染色体多态性分别有69例和36例；其它嵌合型7例.结论:不同指征高危孕妇应采用介入性细胞遗传学诊断胎儿染色体,有效控制出生缺陷的发生率.

关键词：不同指征、羊膜腔穿刺术、胎儿染色体、产前诊断

所属期刊栏目：22

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2012-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：312-313,315