产前非创伤性检测胎儿kidd血型基因型方法的建立及其应用

摘要：

目的:利用孕妇血浆中游离胎儿DNA建立产前非创伤性诊断Kidd血型基因型的实时荧光PCR技术(RQ-PCR).方法:采用QIAamp试剂盒抽提孕妇血浆DNA,利用短串联重复序列(STR)确认提取物存在胎儿DNA,利用RQ-PCR检测胎儿Kidd基因型.采用血清学方法检测婴儿脐带血Kidd表型,回顾性评价基因分型方法的准确性.结果:在182例孕妇中筛选出96例纯合子Kidd表型,进一步通过鉴定其婴儿脐带血Kidd表型,从中筛选得到46例标本孕妇纯合子表型而婴儿脐带血JK(a+b+)表型.在这46例孕妇血浆DNA标本中能检出父源性等位基因的标本为38例,孕妇表型分别为6例JK(a+b-)和32例JK(a-b+).38例孕妇血浆DNA标本用RQ-PCR法均检测到了孕妇所不具备的JK * B或JK*A父源性等位基因,其结果与婴儿脐带血Kidd表型相吻合.结论:本实验建立的RQ-PCR非创伤性产前诊断胎儿Kidd血型基因型是可行的,当孕妇为纯合子时可通过产前非创伤性基因分型辅助诊断和预防新生儿溶血病.

关键词：非创伤性产前诊断、胎儿DNA、JK基因、Kidd血型、新生儿溶血病

所属期刊栏目：21

分类号：R714.5(妇产科学)

资助基金：浙江省医药卫生科学研究基金2007A043

在线出版日期：2011-05-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：274-276