瘦素与肿瘤坏死因子α基因多态性与多囊卵巢综合征发病相关性研究
目的:考察瘦素基因(leptin,LEP)5'非编码区中C-2549A,G19A与肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factora,TNFα)基因启动子区域内G-376A、G-308A、G-238A、G-163A单核苷酸多态性(SNPs)与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)发病的相关性.方法:收集78例PCOS患者(肥胖PCOS患者50例,非肥胖PCOS患者28例)及健康对照组40例血样标本,提取基因组DNA.针对LEP及TNFα基因SNPs,优化引物、探针并制备基因多态性检测芯片.利用该基因芯片检测3组受检者基因组DNA中LEP及TNFα基因的SNP并进行统计分析.结果:在受检者中检测肿出瘤坏死因子α基因多态性,多态性位点G-376A、G-163A检测全部为野生型G/G,多态性位点G-308A与G-238A检测到杂合型突变子G/A,未见纯合型突变子A/A;G-308A杂合突变子G/A发生频率在肥胖PCOS发病患者组12.0%与非肥胖PCOS发病患者组0.0%和正常对照组10.0%无显著性差异;G-238A杂合突变子G/A发生频率在肥胖PCOS发病患者组16.0%与非肥胖PCOS发病患者组7.1%和正常对照组15.0%无显著性差异.在受检者中检测到瘦素基冈C-2549A,G19A两个多态性位点的野生型、杂合突变型及纯合突变型三种基因型.瘦素基因G-2549A位点突变基因型发生频率在肥胖PCOS发病患者组为8.0%,非肥胖PCOS发病患者组为7.1%,正常对照组为10.0%,差别无统计学意义;G19A位点突变基因型的发生频率在肥胖PCOS发病患者组52.0%,非肥胖PCOS发病患者组为21.4%,正常对照组为20.0%,差别有统计学意义(P<0.05).结论:瘦素基因G19A单核苷酸多态性可能与肥胖PCOS发病患者存在相关性.
瘦素基因、肿瘤坏死因子α、多囊卵巢综合征
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R711.75(妇产科学)
2011-05-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
3272-3274
