西北地区血友病B患者FⅨ基因突变的分析

摘要：

目的:为了研究中国西北地区血友病B(HB)患者的FⅨ基因的突变谱的特征.建立最优化的分子诊断策略和找出基因型一表型的相瓦关系.方法:受试者包括3个中国两北地区无亲缘关系的血友病B患者,APTT和FⅨ:C用来进行表型诊断;利用聚合酶链反应(PCR)扩增和直接测序F9基因的全部外显子和侧翼序列.结果:总共有3个不同的突变被检测到.(突变检测率达到了100%)1号患者有外显子2点突变(A→C);2号患者有外显子8点突变(G→A);3号有外显子2点突变(C/T型).结论:通过对3名中国西部地Ⅸ血友病B患者的结果分析显示,其没有突变热点;直接测序所有的外显子和侧翼序列被认为是血友病B患者诊断的金标准;突变类型和基因缺失的严重程度的基因型-表型的相关性并不一致.

关键词：血友病B、基因型-表型相互关系、直接测序、基因突变

所属期刊栏目：20

分类号：R554+.1(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2011-06-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：2905-2907