中国首个着色性干皮病变异型家系的POLH突变研究

摘要：

目的 检测一个着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)家系的基因突变.方法 在2019年1—12月间,收集XP家系的临床资料和外周血标本,先证者采用新一代测序(next generation sequencing, NGS)进行测序,其余亲属采用Sanger测序验证.结果 在一个中国家系中发现了POLH外显子9的无义突变(NM_006502.2,c.1066 C ＞T, p.Arg356Ter)和与XP相关的大片段缺失(外显子5-8).结论 中国XP家系,为XP的基因诊断和遗传咨询提供了重要信息.

关键词：着色性干皮病、POLH、无义突变、大片段缺失、测序、外显子

所属期刊栏目：12

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2021-06-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：57-59